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基因编辑试验致6岁女童死亡:86万美元的付出与被隐瞒的悲剧

  • 陈华蓉
Medical Research & Publication   2026

doi: 10.14218/MRP.2026.09172

Published online:

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2025年3月24日,上海交通大学医学院附属新华医院为一名6岁女童实施了实验性脑靶向基因编辑治疗。该女童患有Snijders Blok–Campeau综合征,由CHD3基因突变引起,表现为语言、认知和运动发育迟缓,但该病通常不危及生命。据《科学》与Retraction Watch联合调查,治疗后第三天,女童出现高热、无尿(肾功能损伤征象)及血小板骤降,继而发生血栓性微血管病,于一周内死亡。

该治疗由上海交通大学脑科学研究中心研究员仇某主导,旨在通过腺相关病毒(AAV9)将碱基编辑器递送至女童中枢神经系统,修复神经元中的突变位点。研究团队采用双载体策略,将编辑器的酶和向导RNA分装于两种病毒中,一并注入脊髓液。治疗前,女童体内未检测到针对AAV的抗体,院方仅使用短程泼尼松抑制免疫反应。

女童父母为这次“个体化试验”累计支付超过86万美元,资金来源于家庭积蓄及亲友借款。款项流向包括:资助仇某前学生设计碱基编辑器、支付美国公司中国附属机构的病毒生产费用,以及四川PriMed公司的灵长类动物实验。此外,根据银行记录和录音,研究团队成员杨某(仇某Rett综合征专利共同发明人)直接收取了13万美元个人转账。女童父亲还曾向仇某赠送多部iPhone、iPad及茅台酒。尽管知情同意书声称所有费用由一家基因科技公司承担,但实际费用完全由家庭负担。

正式治疗之前,临床前安全数据就已显现出存在重大隐患。2025年2月17日,PriMed公司出具的毒理学报告显示:接受治疗的四只猕猴均出现中重度肝损伤,高剂量组一只还伴有肾损伤。然而,新华医院伦理委员会在2025年1月2日批准该试验时,并未审阅这份最终报告。女童父母称,仇某虽向他们提及该结果,但未表示担忧。多位基因治疗专家指出,仅凭肝损伤数据就应触发更低剂量的探索性研究,而非直接推进首次人体试验。

2025年3月24日,一名经验丰富的操作者将数万亿病毒颗粒注入女童椎管。术后三天,女童发烧,仇某曾探视并告知家长情况会好转,同时兴奋地提及《自然》已接收他们的研究论文。但女童随后出现无尿和严重血小板减少,转入重症监护室。3月28日,女童死亡。两天后,新华医院伦理委员会紧急会议认定死亡和治疗明确相关,死因为血栓性微血管病。

死亡发生后,女童父母曾要求仇某撤回已投至《自然》的论文,仇某起初同意,但后来停止回应。2026年2月,《自然》发表了该论文,内容大幅修改:删除了女童及其父母的基因测序数据,取消了“感谢参与和支持”的致谢,并新增了猕猴脑部编辑效率的数据。然而,论文未提及灵长类实验中的肝肾损伤,也未披露女童死亡。多位图像完整性专家质疑新增控制组与处理组并非同时处理,比较困难。论文还重新做了所有小鼠实验(原实验由家庭资助),但未说明资金来源变更。

2026年4月,女童父母正式向上海交通大学医学院投诉,要求调查并撤回《自然》论文。校方于4月30日书面回复并电话告知:对仇某不予处分,认定杨某收取的费用为“科研服务费”,仅对其作诫勉谈话;论文与女童家庭资助的实验无关。直到2026年7月26日,《科学》报道刊出同日,校方才公开宣布启动全面调查,承诺严肃处理。

多位专家呼吁《自然》调取原始数据和图像文件,并全面披露资助来源。普渡大学生物化学家David Sanders表示:“不承认资金来源之一就足以构成撤稿理由。”斯坦福大学生物伦理学家Hank Greely指出,首次人体试验的知情同意书必须提及死亡风险,而该案同意书并未如此。宾夕法尼亚大学前基因治疗研究者James Wilson(曾主导1999年Gelsinger试验)认为,该案与当年类似,且灵长类数据被忽视的问题令人担忧。

目前,女童父母已搬离原住所,并切断了大部分社交联系。该事件再次警示:高风险试验若未经国家药监局审评即擅自开展,患者安全与科研诚信都将面临严峻挑战。

References

  1. https://www.science.org/content/article/exclusive-death-girl-chinese-gene-editing-trial-was-never-made-public View Article PubMed/NCBI
  2. https://www.science.org/content/article/chinese-university-launches-probe-girl-s-gene-editing-death View Article PubMed/NCBI

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Received Revised Accepted Published
September 22, 2026
DOI http://dx.doi.org/10.14218/MRP.2026.09172